Номер роботи - M 0
№ |
Назва роботи та авторський колектив
|
Ким висунуто роботу |
М5 |
Розробка та впровадження молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань та поширеної патології людини
Макух Г.В.
|
Інститут спадкової патології
|
12 статей, 10 конференцій
У результаті проведеної роботи розроблено та впроваджено молекулярно-генетичний аналіз ДНК для дослідження захворювань у людини. Створено банк ДНК пацієнтів із генетично детермінованими захворюваннями. Проведено дослідження щодо діагностики таких моногенних спадкових захворювань як муковісциноз, фенілкетонурія, м’язова дистрофія Дюшена-Беккера та інші.
Представлена робота є першою розробкою молекулярно-генетичних методів дослідження у західному регіоні України. Запропоновані дослідження стосуються як моногенних, так і мультифакторних патологій.