Розробка та впровадження молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань та поширеної патології людини

Номер роботи - M 0

№	Назва роботи та авторський колектив	Ким висунуто роботу
М5	Розробка та впровадження молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань та поширеної патології людини   Макух Г.В.	Інститут спадкової патології

 

12 статей, 10 конференцій

У результаті проведеної роботи розроблено та впроваджено молекулярно-генетичний аналіз ДНК для дослідження захворювань у людини. Створено банк ДНК пацієнтів із генетично детермінованими захворюваннями. Проведено дослідження щодо діагностики таких моногенних спадкових захворювань як муковісциноз, фенілкетонурія, м’язова дистрофія Дюшена-Беккера та інші.

Представлена робота є першою розробкою молекулярно-генетичних методів дослідження у західному регіоні України. Запропоновані дослідження стосуються як моногенних, так і мультифакторних патологій.